Παρασκευή 13 Δεκεμβρίου 2019

ΜΗ ΣΥΝΔΡΟΜΙΚΕΣ ΚΡΑΝΙΟΣΥΝΟΣΤΕΩΣΕΙΣ - Facts about Craniosynostosis

ΕΡΩΤΗΜΑΤΑ ΠΟΥ ΑΠΑΣΧΟΛΟΥΝ ΤΟΥΣ ΓΟΝΕΙΣ

Τι ονομάζεται κρανιοσυνοστέωση;
Τα οστά του θόλου του κρανίου ενός νεογέννητου δεν βρίσκονται σε απόλυτη επαφή μεταξύ τους, καθώς ανάμεσά τους παρεμβάλλονται οι ραφές (Σχήμα 1). Οι ραφές του κρανίου αποτελούν υμενώδεις ταινίες, οι οποίες συνδέουν τα οστά και βοηθούν στην ανάπτυξή τους, ειδικότερα κατά τους πρώτους μήνες της ζωής του μωρού, όπου η αύξηση του όγκου του εγκεφάλου είναι ταχύτατη. Στο συγκεκριμένο διάστημα, επομένως, οι ραφές παραμένουν «ανοιχτές» –όπως λέμε–, παρέχοντας τη δυνατότητα στα οστά να μεγαλώσουν όσο χρειάζεται, προκειμένου να δημιουργήσουν τον απαραίτητο χώρο για να αναπτυχθεί φυσιολογικά ο εγκέφαλος. Αργότερα, οι ραφές «κλείνουν» και τα οστά συνενώνονται (Σχήμα 2).

Σχ. 1 (αριστερά). Ο θόλος του κρανίου ενός φυσιολογικού νεογνού, όπως τον βλέπουμε από επάνω. Ανάμεσα στα οστά παρεμβάλλονται οι ραφές (κίτρινο χρώμα). Οι αποστάσεις μεταξύ των οστών απεικονίζονται σκοπίμως διευρυμένες υπέρμετρα. Σχ. 2 (δεξιά). Σύγκλειση των ραφών και συνένωση των οστών του κρανίου.

Κάθε πρώιμη σύγκλειση μίας ή περισσότερων ραφών, είτε κατά την ενδομήτρια ζωή είτε κατά τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση, ονομάζεται κρανιοσυνοστέωση. Στη συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών (>90%), οι κρανιοσυνοστεώσεις παρουσιάζονται ως μεμονωμένες ανωμαλίες (μη συνδρομικές κρανιοσυνοστεώσεις), ενώ στους υπόλοιπους ως μέρος συνδρόμων (τα σύνδρομα συνιστούν ιδιαίτερες και βαρύτερες κλινικές οντότητες, πολλαπλών ευρημάτων και συμπτωμάτων). Η συχνότητα των κρανιοσυνοστεώσεων, συνδρομικών και μη, ανέρχεται σε 343 / 1.000.000 γεννήσεις. Στην παρούσα ενότητα συζητούνται μόνο οι μη συνδρομικές κρανιοσυνοστεώσεις.

Πού οφείλονται οι μη συνδρομικές κρανιοσυνοστεώσεις;
Η αιτιολογία τους δεν είναι σαφής. Ως εκ τούτου, ενοχοποιούνται τοξικοί παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης, καθώς και γονιδιακές αποκλίσεις, ένα μικρό ποσοστό των οποίων έχει αποδειχθεί πως κληρονομείται. Επίσης, υψηλό ποσοστό κρανιοσυνοστεώσεων παρατηρείται σε πάσχοντες από αιματολογικές διαταραχές, ανωμαλίες του εγκεφάλου –μικροκεφαλία ή εγκεφαλοκήλη–, μεταβολικές διαταραχές –όπως π.χ. υπερθυρεοειδισμό– ή διαταραχές που συνδέονται με τη διάπλαση του σκελετού (δευτερογενείς κρανιοσυνοστεώσεις).

Ποια είναι τα προβλήματα που συνοδεύουν μία κρανιοσυνοστέωση;
Η πρώιμη σύγκλειση μιας κρανιακής ραφής προκαλεί α) δυσμορφία του κρανίου, β) τοπική μείωση του ενδοκρανιακού όγκου (δηλ. του χώρου μεταξύ των οστών του κρανίου που περιβάλλουν τον εγκέφαλο) στην περιοχή της συνοστέωσης.
Η δυσμορφία ποικίλλει ανάλογα με τη ραφή ή τις ραφές που έχουν συνοστεωθεί και οφείλεται α) στην ανώμαλη ανάπτυξη των οστών των οποίων η ραφή έχει κλείσει, β) στην αντισταθμιστική, υπέρμετρη ανάπτυξη των γειτονικών οστών, ούτως ώστε να αποκατασταθεί η τοπική μείωση του ενδοκρανιακού όγκου που επήλθε λόγω της κρανιοσυνοστέωσης.
Στα Σχήματα που ακολουθούν, απεικονίζονται οι συχνότερες μορφές κρανιοσυνοστεώσεων. Οι λευκές, τεθλασμένες γραμμές αντιστοιχούν στην περιοχή της συνοστεωμένης ραφής. Τα μαύρα βέλη δείχνουν την κατεύθυνση της παθολογικής ανάπτυξης των οστών των οποίων η ραφή έχει κλείσει, ενώ τα λευκά την κατεύθυνση της αντισταθμιστικής ανάπτυξης των γειτονικών. Επισημαίνεται πως οι εν λόγω εικόνες συνιστούν απλουστευμένες παραστάσεις κρανιοσυνοστεώσεων, μην περιλαμβάνοντας, ως εκ τούτου, το πλήρες φάσμα και τις λεπτομέρειες των δυσμορφιών που παρατηρούνται.

Σχ. 5. Ετερόπλευρη (δεξιά) μετωπιαία πλαγιοκεφαλία.

Σχ. 6. Αμφοτερόπλευρη μετωπιαία πλαγιοκεφαλία.

Σχ. 8. Ετερόπλευρη (αριστερή) ινιακή πλαγιοκεφαλία.⁽¹⁾

Η πιο συχνή, μη συνδρομική κρανιοσυνοστέωση, είναι η σκαφοκεφαλία, με ποσοστό 1 / 5.000 γεννήσεις (Σχήμα 4). Ακολουθεί η ετερόπλευρη μετωπιαία πλαγιοκεφαλία (1 / 10.000 – Σχήμα 5) και η τριγωνοκεφαλία (1 / 15.000 – Σχήμα 7). Σπανιότερες είναι η αμφοτερόπλευρη μετωπιαία και η ετερόπλευρη ινιακή πλαγιοκεφαλία (Σχήματα 6 και 8, αντιστοίχως), όπως και η αμφοτερόπλευρη ινιακή πλαγιοκεφαλία (δεν απεικονίζεται σε κάποιο Σχήμα). Σημειώνεται ότι οι μετωπιαίες πλαγιοκεφαλίες (ετερόπλευρες ή αμφοτερόπλευρες) συνοδεύονται και από δυσμορφία / εκτοπία των οφθαλμικών κόγχων, ενώ η τριγωνοκεφαλία από υποτελορισμό (δηλ. από μειωμένη απόσταση μεταξύ των οφθαλμικών κόγχων).
Πέραν της δυσμορφίας, η πρώιμη σύγκλειση μιας κρανιακής ραφής προκαλεί και τοπική μείωση του ενδοκρανιακού όγκου, η οποία μεταφράζεται σε διαταραχή της χωροθέτησης του όγκου του εγκεφάλου ανάμεσα στα οστά του κρανίου. Έτσι, και παρά το γεγονός πως οι ραφές που παραμένουν ανοιχτές προσφέρουν τη δυνατότητα στα υπόλοιπα οστά να αντισταθμίσουν το πρόβλημα, η ανάπτυξη του εγκεφάλου λαμβάνει χώρα μέσα σε μία κοιλότητα που αδυνατεί να εκπτυχθεί ομοιόμορφα με αυτόν. Το εν λόγω φαινόμενο μπορεί να οδηγήσει σε τοπική πίεση και παραμόρφωση του εγκεφάλου από το κρανίο. Ένα άλλο πρόβλημα που παρατηρείται –αν και σχεδόν αποκλειστικά σε βαρύτερες περιπτώσεις, όπου οι συνοστεωμένες ραφές είναι περισσότερες από μία–, είναι η άνοδος της ενδοκρανιακής πίεσης. Τούτο συμβαίνει λόγω της αυξημένης αδυναμίας του κρανίου να εκπτυχθεί επαρκώς, με αποτέλεσμα τον εγκλωβισμό του εγκεφάλου σε έναν χώρο μικρότερο από εκείνον που του αναλογεί. Η κατάσταση αυτή εγκυμονεί ιδιαίτερους κινδύνους. Απαιτεί έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση, ειδάλλως είναι δυνατόν να καταλήξει σε:

Ατροφία του εγκεφάλου και πνευματική καθυστέρηση.
Σοβαρότατες διαταραχές της όρασης, εξαιτίας των επιπτώσεων της αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης στα οπτικά νεύρα.

Εκτός από τις παραπάνω ανωμαλίες, οι κρανιοσυνοστεώσεις ενδέχεται να συνοδεύονται και από υδροκέφαλο. Η συγκεκριμένη πάθηση οφείλεται σε ανεπαρκή αποχέτευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, δηλαδή του υγρού που κυκλοφορεί φυσιολογικά μεταξύ του θόλου του κρανίου και του εγκεφάλου. Τούτο μπορεί να συνεπάγεται αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης, ατροφία του εγκεφάλου και διόγκωση του κρανίου. Επίσης, σε σπανιότερες περιπτώσεις παρατηρούνται ορισμένα άλλα προβλήματα, όπως διαταραχές στη σωματική ανάπτυξη, στη διάπλαση νεύρων κ.τ.λ. Τέλος, αξίζει να αναφερθεί ότι, παρ’ όλο που οι περισσότεροι πάσχοντες από κρανιοσυνοστέωση δεν αναμένεται να παρουσιάσουν νοητική υστέρηση, ένα σημαντικό ποσοστό από αυτούς θα εμφανίσει κάποιου βαθμού μαθησιακές δυσκολίες.

Πώς γίνεται η διάγνωση των κρανιοσυνοστεώσεων; Πώς ελέγχεται η ενδοκρανιακή πίεση;
Τον πρώτο λόγο έχει ο παιδίατρος ή ο νεογνολόγος που εξετάζει το μωρό αμέσως μετά τη γέννηση. Διαπιστώνοντας, λοιπόν, κάποιο πρόβλημα σχετικά με τη μορφολογία του κρανίου του νεογνού, απευθύνεται σε κρανιοπροσωπικό χειρουργό. Αυτός ελέγχει κλινικά το βρέφος και, εφόσον επιβεβαιώσει ότι πρόκειται περί κρανιοσυνοστέωσης, ζητά τη συνδρομή νευροχειρουργού προκειμένου να εκτιμηθεί α) η γενικότερη νευρολογική κατάσταση του μωρού, β) το ενδεχόμενο αύξησης της ενδοκρανιακής του πίεσης. Ο οφθαλμίατρος αξιολογεί αν επηρεάζονται τα οπτικά του νεύρα και η όραση, ενώ σημαντική θεωρείται και η συμβολή του γενετιστή, ούτως ώστε να διερευνηθούν πιθανές γονιδιακές αποκλίσεις του βρέφους ή των γονιών του. Εν συνεχεία, το νεογνό παρακολουθείται ανά τακτά χρονικά διαστήματα από τον κρανιοπροσωπικό χειρουργό, ενώ λίγο πριν την προγραμματισμένη ημέρα του χειρουργείου υποβάλλεται σε τρισδιάστατη αξονική τομογραφία κρανίου ή άλλες απεικονιστικές εξετάσεις, βάσει των οποίων αποφασίζονται οι λεπτομέρειες της επέμβασης.

Πώς αντιμετωπίζονται οι κρανιοσυνοστεώσεις και η αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης;
Οι κρανιοσυνοστεώσεις αντιμετωπίζονται πάντα χειρουργικά. Στόχος είναι η διόρθωση της δυσμορφίας του κρανίου και η επαναφορά της ενδοκρανιακής πίεσης στα κανονικά της επίπεδα, στις σπάνιες περιπτώσεις όπου αυτή εμφανίζεται αυξημένη. Ως εκ τούτου, κατά τη διάρκεια του χειρουργείου πραγματοποιείται α) αφαίρεση της συνοστεωμένης ραφής, β) αποχωρισμός των δύσμορφων οστών από το υπόλοιπο κρανίο και τον εγκέφαλο, γ) αναδιαμόρφωση του σχήματος των αποχωρισθέντων οστών με οστεοτομίες, δ) επανατοποθέτησή τους στο κρανιακό έλλειμμα που δημιουργήθηκε μετά την απόσπασή τους, έτσι ώστε να αποκαθίσταται η φυσιολογική μορφολογία του κρανίου. Κατά τον ίδιο τρόπο διορθώνονται και οι όποιες άλλες ανωμαλίες που πιθανώς συνυπάρχουν, όπως εκείνες των οφθαλμικών κόγχων. Ανάλογα με τη σκληρότητα των οστών, η σταθεροποίησή τους στις νέες τους θέσεις λαμβάνει χώρα με ράμματα, σύρματα ή μεταλλικές πλάκες και βίδες. Με τον αποχωρισμό, τη διαμόρφωση και την ανακατανομή των οστών, επιτυγχάνεται και επαναφορά της ενδοκρανιακής πίεσης σε φυσιολογική τιμή. Την παραπάνω επέμβαση εκτελεί κρανιοπροσωπικός χειρουργός, με τη συνδρομή νευροχειρουργού. Επί υδροκέφαλου, ο νευροχειρουργός προχωρεί σε επέμβαση παροχέτευσης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στην περιτοναϊκή κοιλότητα (δηλ. στο εσωτερικό της κοιλιάς).

Σε ποια χρονική περίοδο χειρουργείται μία κρανιοσυνοστέωση;
Εάν διαπιστωθεί αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης, η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται άμεσα. Ειδάλλως αργότερα, μετά την ηλικία των 3 μηνών και γενικά πριν το μωρό συμπληρώσει τους 12 μήνες. Η συγκεκριμένη περίοδος θεωρείται η πλέον κατάλληλη, καθώς τα οστά του κρανίου έχουν αποκτήσει επαρκές πάχος για να εκτελέσει κανείς οστεοτομίες, δίχως, από την άλλη, να έχουν χάσει την πλαστικότητά τους, η οποία διευκολύνει σημαντικά προκειμένου να διαμορφωθούν στο επιθυμητό σχήμα.
Προσωπικά, νομίζω πως μία κρανιοσυνοστέωση πρέπει να χειρουργείται όταν το μωρό βρίσκεται σε ηλικία μεταξύ 6 και 10 μηνών, δεδομένου ότι α) το μωρό έχει αναπτυχθεί σε βαθμό που να αντεπεξέρχεται καλύτερα στην αναισθησία και τη βαρύτητα της επέμβασης, β) το μέγεθος του εγκεφάλου του αντιστοιχεί στο 50% του ενήλικα, γεγονός που επιτρέπει στα διαμορφωμένα οστικά τεμάχια να αναδιαταχθούν έτσι ώστε η θέση τους να ανταποκρίνεται περισσότερο στην οριστική μορφή που αναμένεται να λάβει το κρανίο στο μέλλον.

Το παιδί μου είναι μεγαλύτερο του ενός έτους. Μπορεί να χειρουργηθεί; Ή μήπως είναι αργά;
Ασφαλώς και μπορεί. Και πρέπει, επίσης. Μόνο που, με την πάροδο της ηλικίας, η επέμβαση καθίσταται τεχνικά δυσκολότερη, κυρίως λόγω α) της αυξημένης σκληρότητας των οστών, β) της ανάγκης για μεγαλύτερη σταθεροποίηση των οστικών τεμαχίων που επανατοποθετούνται μετά την απόσπασή τους από το κρανίο, γ) της ανάγκης για πληρέστερη κάλυψη τυχόν κενών μεταξύ των οστικών τεμαχίων – κάτι που δεν είναι απαραίτητο στις μικρότερες ηλικίες, καθώς ο οργανισμός διατηρεί την ικανότητα αυτόματης οστεογένεσης και οστεοποίησης των κενών. Σε γενικές γραμμές, τα ίδια ισχύουν και σε περιπτώσεις ενηλίκων με κρανιοσυνοστέωση.

Θα έχει το παιδί μου πνευματική καθυστέρηση;
Η πιθανότητα εμφάνισης πνευματικής καθυστέρησης σε πάσχοντες από κρανιοσυνοστέωση είναι μεγαλύτερη από ό,τι στον γενικό πληθυσμό. Ωστόσο, η ακριβής συχνότητά της δεν είναι δυνατόν να υπολογισθεί με ασφάλεια, καθώς οι υπάρχουσες μελέτες διαφέρουν σημαντικά μεταξύ τους, τόσο σε επίπεδο μεθοδολογίας και δείγματος ασθενών όσο και αποτελεσμάτων. Εκτός αυτού, και μολονότι η αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση προκαλεί αποδεδειγμένα ατροφία του εγκεφάλου και έκπτωση της νοητικής λειτουργίας, οι λόγοι που οδηγούν σε πνευματική καθυστέρηση δεν είναι πάντα ξεκάθαροι. Ως εκ τούτου, θεωρώ απαραίτητο να υπογραμμίσω πως η εμφάνιση μιας τέτοιας κατάστασης σχετίζεται –ή μπορεί να σχετίζεται– με:

Την αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης.
Την παρουσία υδροκέφαλου.
Τον αριθμό των συνοστεωμένων ραφών (όσο περισσότερες οι συνοστεωμένες ραφές τόσο μεγαλύτερη η πιθανότητα πνευματικής καθυστέρησης).
Το είδος της συνοστεωμένης ραφής (η σύγκλειση συγκεκριμένων ραφών συνδέεται με υψηλότερη συχνότητα πνευματικής καθυστέρησης).
Τυχόν παραμόρφωση του εγκεφάλου εξαιτίας της κρανιοσυνοστέωσης.
Τυχόν πρωτοπαθείς ανωμαλίες του εγκεφάλου (δηλ. ανωμαλίες που δεν οφείλονται στην κρανιοσυνοστέωση).
Το οικογενειακό ιστορικό πνευματικής καθυστέρησης.

Πέραν όσων αναφέρθηκαν, πάντως, το ποσοστό πνευματικής καθυστέρησης σε ασθενείς που εμφανίζουν συνοστέωση μίας μόνο ραφής και δεν πάσχουν από άλλη συγγενή ανωμαλία ή άλλα προβλήματα, δεν φαίνεται να ξεπερνά το 5%. Αντίθετα, το ποσοστό μαθησιακών δυσκολιών σε παιδιά με μεμονωμένη κρανιοσυνοστέωση –και τα οποία, βεβαίως, δεν παρουσιάζουν πνευματική καθυστέρηση–, είναι σαφώς μεγαλύτερο (ίσως και >40%).

Τι είναι οι λειτουργικές πλαγιοκεφαλίες ή πλαγιοκεφαλίες εκ θέσεως;
Είναι οι ετερόπλευρες πλαγιοκεφαλίες, μετωπιαίες ή ινιακές, οι οποίες δεν οφείλονται σε κρανιοσυνοστέωση (deformational plagiocephalies). Αυτό σημαίνει πως η δυσμορφία του κρανίου δεν σχετίζεται με πρώιμη σύγκλειση κάποιας ραφής, οπότε α) δεν διαταράσσεται η ανάπτυξη και η λειτουργία του εγκεφάλου, β) η διόρθωση της ανωμαλίας της κεφαλής επιτυγχάνεται κατά κανόνα χωρίς χειρουργείο. Η συχνότητα των παραπάνω παθήσεων δεν έχει καθορισθεί με ακρίβεια· ως εκ τούτου, εκτιμάται ότι κυμαίνεται μεταξύ 2 και 30% του συνόλου των υγιών, κατά τα άλλα, βρεφών.
Οι λειτουργικές πλαγιοκεφαλίες οφείλονται σε:

Πιέσεις που υφίσταται το κρανίο του νεογνού, κατά τη διάρκεια ενός εργώδους τοκετού.
Πρώιμη προβολή της κεφαλής του εμβρύου στο κατώτερο τμήμα της πυέλου της μητέρας κατά την κύηση. Οι διαστάσεις του συγκεκριμένου χώρου είναι μικρότερες σε σύγκριση με εκείνες της υπόλοιπης πυέλου· ως αποτέλεσμα, η περαιτέρω ανάπτυξη του κρανίου ενδέχεται να είναι ασύμμετρη, λόγω των πιέσεων που ασκούνται σε αυτό από το ανένδοτο τοίχωμα των οστών του πυελικού κλωβού.
Μη φυσιολογική, γενικά, ενδομήτρια θέση του εμβρύου.
Ανατομικές ανωμαλίες της μήτρας της μητέρας.
Μη αλλαγή της θέσης της κεφαλής του μωρού κατά την ώρα του ύπνου. Τούτο μπορεί να προκαλέσει σταδιακή αλλοίωση του σχήματος του κρανίου –επί απουσίας δυσμορφίας προηγουμένως–, καθώς και να επιδεινώσει μία προϋπάρχουσα πλαγιοκεφαλία, εξαιτίας πίεσης στα ίδια πάντα οστά.
Μυϊκό ραιβόκρανο, όπου η κεφαλή κλίνει μόνιμα προς μία πλευρά (δεξιά ή αριστερά), στρεφόμενη συγχρόνως προς την αντίθετη. Το ραιβόκρανο δημιουργείται κατόπιν βλάβης του στερνοκλειδομαστοειδούς μυός του τραχήλου, κατά την ενδομήτρια ζωή ή τον τοκετό, η οποία οδηγεί σε ρίκνωση του μυός και περιορισμό της κεφαλής σε ασύμμετρη θέση. Η πλαγιοκεφαλία οφείλεται είτε στις δυνάμεις που ασκεί ο μυς στο κρανίο είτε στην αδυναμία του μωρού να γυρίσει το κεφάλι του και να αλλάξει θέση όταν κοιμάται. Το ραιβόκρανο ενδέχεται να συνοδεύεται και από ασυμπτωματική υπεξάρθρωση στην αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης.

Τέλος, αξίζει να σημειωθεί ότι, από το σύνολο των ετερόπλευρων μετωπιαίων πλαγιοκεφαλιών, οι λειτουργικές αποτελούν τη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, σε ποσοστό που αγγίζει το 99,8%, ενώ εκείνες που σχετίζονται με κρανιοσυνοστεώσεις, ανέρχονται σε μόλις 0,2%. Κάτι ανάλογο ισχύει και στις ετερόπλευρες ινιακές πλαγιοκεφαλίες, έστω και αν, λόγω της σπανιότητάς τους, τα αντίστοιχα ποσοστά δεν έχουν προσδιορισθεί με ακρίβεια.

Πώς διαγιγνώσκονται οι λειτουργικές πλαγιοκεφαλίες; Πώς αντιμετωπίζονται;
Η άσκηση πίεσης σε μία πλευρά του μετώπου –στη δεξιά, για παράδειγμα–, έχει ως αποτέλεσμα την εμφάνιση δεξιάς λειτουργικής πλαγιοκεφαλίας, όπου τα μετωπιαία και ινιακά τμήματα του κρανίου διαμορφώνονται, σε άλλοτε άλλο βαθμό, ως εξής:

Το δεξί μετωπιαίο επιπεδώνεται και το αριστερό προεξέχει.
Το δεξί ινιακό προεξέχει και το αριστερό επιπεδώνεται.

Ίδια περίπου εικόνα σημειώνεται και σε περίπτωση άσκησης πίεσης στην αριστερή πλευρά του ινίου· ως εκ τούτου, συνάγονται τα εξής:

Μία δεξιά ή αριστερή μετωπιαία πλαγιοκεφαλία μοιάζει με μία αριστερή ή δεξιά ινιακή, αντιστοίχως.
Γενικά, οι λειτουργικές πλαγιοκεφαλίες τείνουν να παίρνουν τη μορφή παραλληλόγραμμου (Σχήμα 9).

Η διάγνωση μίας λειτουργικής πλαγιοκεφαλίας επιτυγχάνεται κατόπιν κλινικού ελέγχου από κρανιοπροσωπικό χειρουργό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, διαπιστώνονται οι εξής δυσκολίες: α) η δυσμορφία δεν είναι πάντα ξεκάθαρη, β) ακόμα κι αν είναι, η πιθανότητα υποκείμενης κρανιοσυνοστέωσης μπορεί να μην δύναται να αποκλεισθεί. Επί τυχόν αμφιβολίας, λοιπόν, το όποιο ζήτημα αποσαφηνίζεται με τη βοήθεια αξονικής τομογραφίας κρανίου.
Στα Σχήματα 9, 10 απεικονίζονται με αδρό τρόπο οι διαφορές μεταξύ των λειτουργικών και των συνεπεία κρανιοσυνοστέωσης ινιακών πλαγιοκεφαλιών. Παρά ταύτα, υπενθυμίζεται πως η διάκριση ανάμεσα στις δύο οντότητες ενδέχεται να μην είναι απλή.

Σχ. 9 (αριστερά). Δεξιά λειτουργική ινιακή πλαγιοκεφαλία (ίδια περίπου εικόνα θα είχε και μία αριστερή μετωπιαία). Το σχήμα της κεφαλής μοιάζει με παραλληλόγραμμο. Σχ. 10 (δεξιά). Αριστερή ινιακή πλαγιοκεφαλία λόγω κρανιοσυνοστέωσης. Το σχήμα της κεφαλής μοιάζει περισσότερο με τραπέζιο.

Η θεραπευτική αντιμετώπιση των λειτουργικών πλαγιοκεφαλιών είναι κατ’ αρχήν συντηρητική, καθώς, με την έγκαιρη λήψη συγκεκριμένων μέτρων, τα περιθώρια διόρθωσης της αισθητικής παρέκκλισης είναι μεγάλα. Ως εκ τούτου, επισημαίνονται τα εξής:
Α) Πλαγιοκεφαλίες λόγω επίδρασης πιεστικών παραγόντων.

Εφόσον τεθεί νωρίς η διάγνωση και αρθούν τυχόν πιέσεις οι οποίες συνεχίζουν να ασκούνται στην προβληματική πλευρά του κρανίου, η δυσμορφία παρουσιάζει τάσεις αυτόματης βελτίωσης και, σε κάθε περίπτωση, μη επιδείνωσης.
Η εκπαίδευση και συμμετοχή των γονιών έχει καθοριστική σημασία στη διαχείριση του ζητήματος. Έτσι, πρωταρχική μέριμνά τους θα πρέπει να είναι η αποφυγή πίεσης στα επίπεδα μέρη της κεφαλής του μωρού, όταν εκείνο κοιμάται. Επίσης, να αποσπούν την προσοχή του όταν ξαπλώνει, κατά τρόπο που να πιέζεται η προεξέχουσα πλευρά του ινίου του. Αυτό επιτυγχάνεται με ποικίλες μεθόδους, όπως διατάσσοντας κατάλληλα τα παιχνίδια τριγύρω του, προκαλώντας το ενδιαφέρον του με μουσική που εκπέμπεται από ορισμένη κατεύθυνση κ.λπ.
Η ασυμμετρία του κρανίου αποκαθίσταται και με επιπρόσθετα μέτρα, όπως με συγκεκριμένους χειρισμούς και ασκήσεις ή εφαρμογή ειδικού προσκέφαλου, με το οποίο διαμορφώνονται σταδιακά τα οστά στο επιθυμητό σχήμα. Η απόδοση των εν λόγω μέτρων μεγιστοποιείται όταν το μωρό βρίσκεται σε ηλικία 4 έως 10 μηνών.

Τα αποτελέσματα μετά τις παραπάνω θεραπευτικές παρεμβάσεις είναι γενικώς θεαματικά. Εν τούτοις, κάποιοι λιγοστοί ασθενείς στους οποίους η ανωμαλία εμμένει ή δεν διορθώνεται επαρκώς, τελικά χειρουργούνται.
Β) Πλαγιοκεφαλίες συνεπεία μυϊκού ραιβόκρανου.
Η αντιμετώπιση αυτής της ιδιαίτερης κατηγορίας δυσμορφιών στοχεύει στην άρση:

Της παραμορφωτικής δράσης του στερνοκλειδομαστοειδούς μυός στο κρανίο.
Της καθήλωσης της κεφαλής σε ασύμμετρη θέση.

Απαραίτητη προϋπόθεση για την έναρξη θεραπείας, είναι να έχει αποκλεισθεί προηγουμένως το ενδεχόμενο υπεξάρθρωσης στη σπονδυλική στήλη. Επίσης, θα πρέπει να έχει γίνει έλεγχος για αμβλυωπία ή στραβισμό, καθώς οι εν λόγω παθήσεις μπορεί να συνοδεύονται από ραιβόκρανο, δίχως, όμως, να πάσχει ο στερνοκλειδομαστοειδής (οφθαλμικό ραιβόκρανο).
Η φυσικοθεραπεία του ρικνωμένου μυός με ασκήσεις εκτάσεως αποτελεί τη μέθοδο εκλογής για την αποκατάσταση του προβλήματος. Σκοπός είναι η ανάκτηση της ελαστικότητας του μυός στο μέγιστο δυνατό και η επαναφορά της κεφαλής σε ορθή και συμμετρική θέση· βελτιώσεις που συμβάλλουν στη διόρθωση της πλαγιοκεφαλίας, καθώς παύουν να υφίστανται οι αιτίες που την προκάλεσαν. Ωστόσο, η θεραπευτική διαδικασία θα πρέπει να ξεκινήσει νωρίς και, πάντως, πριν το μωρό συμπληρώσει τους 12 μήνες, δεδομένου ότι, μετά τη συγκεκριμένη ηλικία, τα αποτελέσματα αποδεικνύονται ιδιαιτέρως φτωχά. Στις μεγαλύτερες, συνεπώς, ηλικίες, η συντηρητική θεραπεία δεν αποδίδει· ως εκ τούτου, προσφεύγει κανείς στη χειρουργική, κατά την οποία πραγματοποιείται απελευθέρωση του μυός προκειμένου να χαλαρώσουν οι τάσεις. Ακολούθως, εφαρμόζεται ειδικός νάρθηκας στην περιοχή του τραχήλου, προς διατήρηση του αποτελέσματος, ενώ η φυσικοθεραπεία συνεχίζεται έως ότου επιτευχθεί το επιθυμητό εύρος κινήσεων. Παρά τις σχετικές παρεμβάσεις, εν τούτοις, η πλαγιοκεφαλία μπορεί να παραμείνει ως εμφανής και ενοχλητική δυσμορφία –κυρίως σε ασθενείς που αντιμετωπίσθηκαν καθυστερημένα ή ελλιπώς–, οπότε σε αυτές τις περιπτώσεις θα χρειαστεί να χειρουργηθεί.

⁽¹⁾ Η αριστερή και η δεξιά προβολή του οπίσθιου τμήματος της κεφαλής απεικονίζονται σχεδόν οριζόντιες, δηλαδή παράλληλα με το εγκάρσιο επίπεδο του κρανίου. Στην πραγματικότητα, όμως, οι εν λόγω προβολές έχουν κατεύθυνση η μεν αριστερή προς τα κάτω και αριστερά, η δε δεξιά προς τα άνω και δεξιά, καθώς αυτές είναι τελικά και οι κατευθύνσεις της παθολογικής και αντισταθμιστικής ανάπτυξης των οστών, αντιστοίχως. Ως εκ τούτου, οι οριζόντιες προβολές στο Σχήμα 8 εμφανίζονται αναγκαστικά έτσι, ελλείψει τρισδιάστατης απεικόνισης και εξαιτίας του γεγονότος ότι βλέπουμε το κρανίο από επάνω. Το ίδιο ισχύει και στο Σχήμα 10.

ΠΗΓΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΩΝ ¨:babyface.gr

Facts about Craniosynostosis

What is Craniosynostosis?

Craniosynostosis is a birth defect in which the bones in a baby’s skull join together too early. This happens before the baby’s brain is fully formed. As the baby’s brain grows, the skull can become more misshapen. The spaces between a typical baby’s skull bones are filled with flexible material and called sutures. These sutures allow the skull to grow as the baby’s brain grows. Around two years of age, a child’s skull bones begin to join together because the sutures become bone. When this occurs, the suture is said to “close.” In a baby with craniosynostosis, one or more of the sutures closes too early. This can limit or slow the growth of the baby’s brain.
When a suture closes and the skull bones join together too soon, the baby’s head will stop growing in only that part of the skull. In the other parts of the skull where the sutures have not joined together, the baby’s head will continue to grow. When that happens, the skull will have an abnormal shape, although the brain inside the skull has grown to its usual size. Sometimes, though, more than one suture closes too early. In these instances, the brain might not have enough room to grow to its usual size. This can lead to a build-up of pressure inside the skull.

Types of Craniosynostosis

The types of craniosynostosis depend on what sutures join together early.

Sagittal synostosis– The sagittal suture runs along the top of the head, from the baby’s soft spot near the front of the head to the back of the head. When this suture closes too early, the baby’s head will grow long and narrow (scaphocephaly). It is the most common type of craniosynostosis.
Coronal synostosis – The right and left coronal sutures run from each ear to the sagittal suture at the top of the head. When one of these sutures closes too early, the baby may have a flattened forehead on the side of the skull that closed early (anterior plagiocephaly). The baby’s eye socket on that side might also be raised up and his or her nose could be pulled toward that side. This is the second most common type of craniosynostosis.
- Bicoronal synostosis – This type of craniosynostosis occurs when the coronal sutures on both sides of the baby’s head close too early. In this case, the baby’s head will grow broad and short (brachycephaly).
Lambdoid synostosis – The lambdoid suture runs along the backside of the head. If this suture closes too early, the baby’s head may be flattened on the back side (posterior plagiocephaly). This is one of the rarest types of craniosynostosis.
Metopic synostosis – The metopic suture runs from the baby’s nose to the sagittal suture at the top of the head. If this suture closes too early, the top of the baby’s head shape may look triangular, meaning narrow in the front and broad in the back (trigonocephaly). This is one of the rarest types of craniosynostosis.

How Many Babies are Born with Craniosynostosis?

Researchers estimate that about 1 in every 2,500 babies is born with craniosynostosis in the United States.¹

Causes and Risk Factors

The causes of craniosynostosis in most infants are unknown. Some babies have a craniosynostosis because of changes in their genes. In some cases, craniosynostosis occurs because of an abnormality in a single gene, which can cause a genetic syndrome. However, in most cases, craniosynostosis is thought to be caused by a combination of genes and other factors, such as things the mother comes in contact with in her environment, or what the mother eats or drinks, or certain medications she uses during pregnancy.
CDC, like the many families of children with birth defects, wants to find out what causes these conditions. Understanding the factors that are more common among babies with a birth defect will help us learn more about the causes. CDC funds the Centers for Birth Defects Research and Prevention, which collaborate on large studies such as the National Birth Defects Prevention Study (NBDPS; births 1997-2011), to understand the causes of and risks for birth defects, such as craniosynostosis.
Recently, CDC reported on important findings from research studies about some factors that increase the chance of having a baby with craniosynostosis:

Maternal thyroid disease ― Women with thyroid disease or who are treated for thyroid disease while they are pregnant have a higher chance of having an infant with craniosynostosis, compared to women who don’t have thyroid disease.²
Certain medications ― Women who report using clomiphene citrate (a fertility medication) just before or early in pregnancy are more likely to have a baby with craniosynostosis, compared to women who didn’t take this medicine.³

CDC continues to study birth defects, such as craniosynostosis, and how to prevent them. If you are pregnant or thinking about becoming pregnant, talk with your doctor about ways to increase your chances of having a healthy baby.

Diagnosis

Craniosynostosis usually is diagnosed soon after a baby is born. Sometimes, it is diagnosed later in life.
Usually, the first sign of craniosynostosis is an abnormally shaped skull. Other signs may include:

No “soft spot” on the baby’s skull
A raised firm edge where the sutures closed early
Slow growth or no growth in the baby’s head size over time

Doctors can identify craniosynostosis during a physical exam. A doctor will feel the baby’s head for hard edges along the sutures and unusual soft spots. The doctor also will look for any problems with the shape of the baby’s face. If he or she suspects the baby might have craniosynostosis, the doctor usually requests one or more tests to help confirm the diagnosis. For example, a special x-ray test, such as a CT or CAT scan, can show the details of the skull and brain, whether certain sutures are closed, and how the brain is growing.

Treatments

Many types of craniosynostosis require surgery. The surgical procedure is meant to relieve pressure on the brain, correct the craniosynostosis, and allow the brain to grow properly. When needed, a surgical procedure is usually performed during the first year of life. But, the timing of surgery depends on which sutures are closed and whether the baby has one of the genetic syndromes that can cause craniosynostosis.
Babies with very mild craniosynostosis might not need surgery. As the baby gets older and grows hair, the shape of the skull can become less noticeable. Sometimes, special medical helmets can be used to help mold the baby’s skull into a more regular shape.
Each baby born with craniosynostosis is different, and the condition can range from mild to severe. Most babies with craniosynostosis are otherwise healthy. Some children, however, have developmental delays or intellectual disabilities, because either the craniosynostosis has kept the baby’s brain from growing and working normally, or because the baby has a genetic syndrome that caused both craniosynostosis and problems with how the brain works. A baby with craniosynostosis will need to see a healthcare provider regularly to make sure that the brain and skull are developing properly. Babies with craniosynostosis can often benefit from early intervention services to help with any developmental delays or intellectual problems. Some children with craniosynostosis may have issues with self-esteem if they are concerned with visible differences between themselves and other children. Parent-to-parent support groups also can be useful for new families of babies with birth defects of the head and face, including craniosynostosis

SOURCE :CDC

Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για γενική ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας .

This information is intended as a general guide only and not to provide specific information for individual patient care. Any questions about your own situation should be directed to your medical practitioner. .

Pediamed

PEDIALINE